Semarang – Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro (Undip) menggelar acara Rare Disease Day guna meningkatkan pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan mengenai penyakit langka. Kegiatan ini berlangsung pada Kamis (27/2/2025) di Laboratorium Sentral FK Undip, dengan dihadiri oleh ratusan penyintas serta berbagai pihak terkait.
Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, menuturkan bahwa setiap tanggal 29 atau akhir Februari diperingati sebagai Hari Kesadaran Penyakit Langka. “Kami ingin mengenalkan lebih luas tentang penyakit langka, yang jumlahnya mencapai lebih dari sepuluh ribu jenis,” ujarnya.
Ia juga mengajak pemerintah untuk segera meratifikasi resolusi penyakit langka dari WHO. “Penyintas dan keluarganya sangat membutuhkan akses terhadap penegakan diagnosis yang masih sulit serta memerlukan waktu lama,” tambahnya.
Sementara itu, Ketua Indonesian Society of Human Genetics, Prof. Dr. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp. DA(K), mengungkapkan bahwa penyakit langka umumnya ditemukan pada populasi dengan prevalensi kurang dari 1 banding 2000 orang. “Saat ini, layanan diagnosis genetik masih terpusat di RSUP Dr. Sardjito,” jelasnya.
Menurutnya, diagnosis dini sangat penting dalam menentukan terapi yang tepat serta memungkinkan upaya pencegahan melalui edukasi dan konseling genetik.
Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si. Med., PA, dari Community Genetics Research Center (ComGenRC) FK Undip, menambahkan bahwa sekitar 80 persen penyakit langka dipicu oleh faktor genetik. “Kami telah mengembangkan Center for Biomedical Research (CEBIOR), yang kini mulai menjangkau komunitas dalam penelitian penyakit langka,” katanya.
Lebih lanjut, Prof. Tri menjelaskan bahwa CEBIOR telah meneliti ribuan sampel genetik dari para penyintas. “Yang menggembirakan, saat ini penelitian genetik tidak hanya dilakukan oleh Undip, tetapi juga telah melibatkan berbagai universitas lainnya,” pungkasnya.
0